作者：李燕娜，杨冬，张军
单位：首都医科医院妇产科
全国妇幼卫生监测结果显示，我国先天性心脏病（CHD）发生率已上升至出生缺陷儿中占比第1位［1］。CHD早期诊断有利于优生优育，早期干预可以明显改善新生儿CHD的预后。提高CHD的产前诊断质量，给予孕妇合理的产前咨询和产科管理，具有重要的临床意义［2］。
1CHD的三级防治
CHD具有髙致残性和高致死性，国家卫生和计划生育委员会（原卫生部）《中国出生缺陷防治报告（）》显示，CHD患儿中复杂、难治或出生后易发生早期死亡的约占20%［3］。因此CHD的三级防治显得尤为重要。目前CHD明确的病因学及发病机制仍未完全清楚，认为是环境与遗传因素共同作用的结果。CHD的一级防治是通过孕前咨询及相关科普知识宣传避免有害因素的接触从而防止CHD胎儿的形成。CHD的二级防治是通过产前诊断及产前干预做到对疾病的早发现、早诊断、早治疗，以降低CHD患儿出生率或改善其预后。CHD的三级防治是通过不同疾病治疗方法的临床研究提高小儿CHD治疗效果，降低新生儿致残率和死亡率。
2胎儿CHD筛查的重要性
胎儿CHD是导致新生儿死亡和残疾的重要原因，很多患儿长期带病不能正常学习工作，不仅严重影响母婴健康和出生人口素质，而且给患者及其家庭和社会带来沉重的负担［3-4］。由于病因不完全明确，因此早期发现CHD胎儿是目前我们工作的重点之一，早期筛查出存在严重畸形、预后差、无法手术矫治的严重心脏畸形，可进行早期诊断、早期处理；对于存在心脏畸形并可以手术矫治的心脏病，可指导制定孕期、分娩期及产后合理的管理流程，以达到最理想的治疗效果。
3胎儿CHD的产科筛查
胎儿CHD的三级防治处于多学科交叉地带，需要超声影像科、产科、新生儿科、小儿心脏科和遗传学科等多学科协调配合，这也是成功开展三级防治工作的基础，而产科的早期胎儿畸形筛查是根本，产科的胎儿畸形筛查包括孕前咨询和孕期筛查。
3.1孕前咨询
3.1.1孕前咨询的对象母亲具有下列胎儿CHD高危因素时应在孕前进行①家族中有CHD或其他遗传性疾病病史；②本人有CHD；③本人及配偶有染色体疾病；④高龄；⑤既往有CHD胎儿或其他畸形儿分娩史；⑥既往有不明原因流产、死胎、胎死宫内病史；⑦患代谢异常疾病（糖尿病或苯丙酮尿症）；⑧患自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）；⑨有风疹病毒感染史；⑩有吸毒史。
3.1.2孕前指导的内容①孕前、孕早期及时补充叶酸，孕早期避免呼吸道感染及发热，无论是否服用抗感染药物，母亲感冒发热都是潜在的致畸因素；②孕前、孕早期避免主动或被动吸烟，避免饮酒；③孕早期避免服用致畸药物，例如吲哚美辛与动脉导管未闭型CHD、大剂量阿司匹林与动脉干分离缺陷、四环素与主动脉缩窄、氨苄西林与大动脉转位及过量的视黄酸与右心室双出口、室间隔缺损、大动脉转位等有关；④风疹病毒与CHD的发生密切相关，孕4～12周感染风疹病毒胎儿发生心脏畸形的风险达15%～20%；孕前风疹病毒抗体阴性的孕妇，应在孕前接种风疹疫苗；孕早期避免宫内感染（风疹病毒、疱疹病毒、弓形虫、人类免疫缺陷病毒等）；⑤孕早期避免接触放射性物质；⑥孕早期避免接触有机溶剂，有机溶剂使胎儿患圆锥动脉干畸形风险提高1.9倍，患法洛四联症的风险提高2.7倍［5-8］。
3.2孕期筛查
3.2.1胎儿CHD孕早期筛查的主要方法胎儿的颈后透明层（NT）厚度是早期筛查胎儿非整倍体风险的重要指标，近年研究发现NT增厚不仅与胎儿染色体异常有关，与胎儿心脏畸形也有密切关系。在妊娠早期（11～13+6周）可以通过胎儿NT厚度联合胎儿的静脉导管血流以及胎儿超声心动图检查进行CHD筛查，能检出大部分严重CHD，有利于产前更早期地作出CHD诊断［9-11］。
3.2.2胎儿CHD孕中期诊断孕中期进行胎儿超声心动图检查仍是筛查胎儿CHD的主要方法。美国超声协会推荐在孕18～22周时进行胎儿的超声心动图检查。经腹部胎儿超声心动图可以筛查出大部分胎儿CHD。大部分室间隔缺损可以经二维超声诊断，但房间隔缺损和动脉导管未闭在妊娠期很难诊断，因为在妊娠期时卵圆孔和动脉导管应当保持开放状态，只有在出生后仍保持持续开放状态才称为疾病。
CHD的超声检出率受超声医师的技术及孕周、胎儿体位、孕妇肥胖、羊水等影响，差异较大。近年磁共振成像（MRI）技术也逐渐应用于胎儿CHD的诊断，可以弥补超声的不足。胎儿心脏在孕8周已经发育完整，但在孕20周前，其体积太小，MRI图像分辨率太低，故建议在妊娠20周以后应用［12］。但是胎儿期无法实现心电呼吸门控导致的图像分辨率过低以及扫描切面层厚过厚问题，限制了MRI广泛应用，目前只能作为超声心动图的补充诊断手段。MRI具有视野不受孕期、孕妇及胎儿情况限制的优势，可以较容易地显示出心脏位置的异常以及相关心脏外异常，对于心脏位置异常、心脏结构畸形尤其是合并大血管畸形或其他心外异常者优势明显［13］。
3.2.3遗传学检查胎儿CHD虽然不完全是遗传病，但遗传因素在其发病中起到一定作用，部分患者存在基因或染色体异常，故胎儿CHD的孕妇应进行遗传咨询。同时，在产检过程中发现伴随心外畸形的CHD胎儿应该建议行遗传学检查。
4胎儿CHD的产前干预
4.1产前干预的原则①按照CHD的严重程度及预后粗略地将较常见的CHD分为低危、中危和高危3级［1］，孕期应进行分级管理；②所采用的干预措施必须能有效改善预后；③并且需要评估干预措施对母亲健康的影响。
4.2产前干预的方法①预期胎儿出生后无有效治疗方法或疗效不好的CHD，如单腔心，可以建议终止妊娠；②对于中低危胎儿CHD，如房间隔缺损、室间隔缺损，严密宫内监护，加强随访，在出生后应该再次评估病情；③国外多个医学中心对这部分进展性心血管畸形，如严重主动脉瓣狭窄、合并限制性心房间交通的左心发育不良综合征等，在孕中晚期进行宫内治疗，使胎儿出生后有机会接受进一步治疗，以改善预后，目前国内尚未开展；④还有部分胎儿，如不合并室间隔缺损的完全性大动脉转位，在出生后需要即刻行手术治疗［1］。
4.3产科干预的方式产前干预决定终止妊娠时除了主要考虑胎儿心血管疾病，还应考虑母体情况、孕周、是否珍贵儿、母体再次妊娠能力、胎儿心功能情况等因素。孕14周以前的孕妇采用人工流产或药物流产，孕14～26周给予乳酸依沙吖啶注射液羊膜腔内注射实施引产术；孕26周以上或母体合并严重心血管疾病或其他疾病难以耐受经阴道分娩者采用剖宫取胎术，无论何种方式终止妊娠均有出血、感染、羊水栓塞、继发不孕等风险，需引起重视。
4.4再次妊娠建议女性曾有过1次妊娠胎儿CHD的病史，下次妊娠胎儿CHD的发病率会增加，所以下次妊娠前应该做孕前检查及遗传咨询，妊娠早期及早行NT等超声软指标监测。在妊娠16～22周做羊水穿刺检查，筛查有无染色体异常，在妊娠孕18～22周做胎儿超声心动图检查筛查有无胎儿心脏异常。
5存在胎儿CHD的孕妇孕期管理
5.1孕期随访①存在胎儿CHD且孕龄小于28周的孕妇要求保留胎儿继续妊娠的，孕28周之前至少复查1次胎儿超声心动图再做1次疾病评估；②存在胎儿CHD的孕妇孕28周以后要求保留胎儿继续妊娠的需根据心脏病类型2~4周复查1次，根据复查情况再决定下次检查时间；③存在CHD的胎儿孕期一般可存活至足月或临产。妊娠孕妇在孕期随访过程中应根据病情变化做相应的决策，如出现心力衰竭、卵圆孔、动脉导管提前闭合等情况需及时终止妊娠（晚孕期）。
5.2后期分娩方式的确定多数胎儿可耐受阴道分娩，分娩方式由产科因素决定，如胎儿出现心力衰竭、卵圆孔、动脉导管提前闭合等情况，短期内不能分娩则需剖宫产。妊娠CHD胎儿的孕妇在产程中如果出现胎心变化，需要更积极处理。
6胎儿CHD的多学科合作
胎儿CHD的筛查和孕期管理不是一个单打独斗的工作，它需要超声影像科、小儿心血管科、产科、新生儿科、麻醉科等多学科部门合作。选择“危重CHD围生期一体化干预模式”，可以明显提高该类患儿的存活率及改善预后［14］。针对胎儿CHD比较严重的孕妇需要经过多学科会诊，制定详细的分娩期计划，将产科工作与新生儿科、心儿科进行有效衔接，以期待获得胎儿的最佳预后。
本院从年开始了母胎会诊，这是一个由产科、超声影像科、心脏科等专家组成的多学科合作团队，对筛查出的胎儿期CHD进行早期诊断，对该病风险与预后进行评估，与胎儿存在CHD的孕妇及家属进行面对面交流，告知先天性心脏畸形的诊断，疾病的远期预后、危险分层评价，确诊胎儿心脏畸形的分类及程度，区分致死性心脏畸形和非致死性心脏畸形，并进行必要的产前干预及围生期管理，选择合适终止妊娠的方式以及对下一次妊娠给出合理建议，让患者做出正确的选择，并在安全的监护下迎接新生命的诞生。
参考文献：略
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