对于数百万美国人来说，BobHarper是健康的代名词。Bob是一位明星健身教练，他每周在美国热门电视节目“TheBiggestLoser”（双关词，字面意义是“最大输家”，在这里指减重最多的人）中教人们如何塑造完美身型。
但去年二月，52岁的Harper先生在纽约健身房经历了一次严重的的心脏病发作，导致了心脏骤停。一名旁观者对他实施了CPR救助，之后医院，昏迷了两天后才苏醒过来。
当他醒来时，Harper先生和他的医生都疑惑不解。他的年度健康检查表明他身体状况良好。这样严重的心脏病发作怎么可能发生在看似如此健康的人身上呢？
事实证明，罪魁祸首是他血液中的脂蛋白a。虽然医生经常测试其他脂蛋白如HDL和LDL胆固醇，但几乎没有人测试脂蛋白a。而高水平的脂蛋白a使青年和中年心脏病发作或中风的风险提高三倍。
包括Harper先生在内的美国人中，每五个人就有一个人的血液脂蛋白a水平偏高。研究表明，饮食和运动对脂蛋白a几乎没有影响，降胆固醇药物也只能适度降低脂蛋白a的水平。
▲哥伦比亚大学医学教授HenryN.Ginsberg博士（图片来源：哥伦比亚大学）
研究脂蛋白a的专家，哥伦比亚大学（ColumbiaUniversity）医学教授HenryN.Ginsberg博士说：“人们不知道这个风险因素，多数医生也不知道，我们必须设立一个教育计划来让人们了解这一点，但这需要有经费支持。但我想说的是，将有15％到20％的人口明显从中受益，因为他们将知道他们的风险。”
脂蛋白a是由挪威科学家KareBerg博士于年发现的，他发现高水平的脂蛋白a在冠心病患者中尤为常见。没有人确切地知道脂蛋白a在身体中的作用，尽管一些科学家推测它可能具有有益的作用，如帮助修复受损细胞或通过与血液中的病原体结合来预防感染。但是，过多的脂蛋白a的缺点是明显的：它加速了动脉斑块的形成，促进了血栓形成。
▲西北大学费因伯格医学院的心脏病专家DonaldLloyd-Jones博士（图片来源：西北大学）
帮助撰写了美国心脏协会的胆固醇指南的西北大学费因伯格医学院（NorthwesternFeinbergSchoolofMedicine）的心脏病专家DonaldLloyd-Jones博士说：“从生物学机制上看，脂蛋白a容易进入动脉壁，并且更容易造成动脉壁的损伤，这就像是一种双重打击。”
研究表明，高脂蛋白a的阈值大约是每毫升血液中含30毫克脂蛋白a。哥伦比亚大学的Ginsberg博士认为，心脏疾病的风险在脂蛋白a在每毫升60毫克以上的人群中明显升高，这个人群约为人口的20%。脂蛋白a水平在每毫升-毫克之间的人约占人群的5％，这些人的心脏病风险急剧攀升。他说：“这部分人的心血管风险可能是灾难性的。”
然而，很多高危人群并不符合心脏病患者的典型特征。SandraRevillTremulis是一位注重健康的医疗设备公司主管，她还兼职做有氧运动教练。她遵循严格的饮食习惯，保持着16％的体脂水平，这个水平相当于一名精英运动员的体脂水平。她的低密度脂蛋白和总胆固醇水平很低，39岁时，她的心脏病风险评分预测她的心脏病发作的几率只有百分之一。
但是，当她开始在锻炼时感到极度的疲劳时，她找了一位介入心脏病专家，并要求彻底的检查，结果发现，她的冠状动脉有一个分支发生了95％的阻塞。
她说：“我39岁的时候差点儿突发心脏病把我的先生变成鳏夫。”
进一步的测试显示她的脂蛋白a水平过高，她认为这是从他50岁突发心脏病去世的父亲那里遗传来的，于是她下定决心要提高人们对这个风险因素的认识，RevillTremulis女士发起了一个非营利组织，脂蛋白a基金会，现在正在全球各地倡导更广泛的测试这一风险因素。
她说：“只有一小部分医生知道这个风险因素。“患者面临的最大挑战是找到了解脂蛋白a的医生，这样的医生才可以帮助他们。”
西北大学的Lloyd-Jones博士说，对于早发心血管疾病的患者（即男性年龄小于50岁，女性年龄小于60岁），或者有家族史的人，应该考虑检测脂蛋白a。由于高水平的脂蛋白a是遗传性的，因此患者往往有父母、兄弟姐妹或祖父母也患有早发性心脏病或中风。当一个人患病时，测试其他直系家庭成员也是很重要的。
“这就是我们所说的级联筛选，筛选可能受影响的一级亲属。”Lloyd-Jones博士说。
一旦发现高脂蛋白a，医生就会通过控制其他危险因素来减轻其影响。他们进一步积极降低患者的低密度脂蛋白胆固醇，优化血压和血糖，强烈鼓励健康饮食和锻炼习惯。
目前，有两种药物，烟酸和一种PCSK9抑制剂，可以适度降低脂蛋白a的水平。但是，烟酸是一种B族维生素，被认为有许多副作用。而PCSK9抑制剂也没有被批准用于降低脂蛋白a。
医药公司Ionis正在开发一种专门用于对付脂蛋白a的药物，但这种药物仍处于中期检测阶段，可能需要几年的时间才能进入市场。
▲Ionis的心血管研发管线（图片来源：Ionis官方网站）
自从他心脏病发作以来，“TheBiggestLoser”的Harper先生开始了一项新的任务，就是要提高人们对心脏病的认识，并敦促人们接受检查。
他说，他的日子不再围绕激烈而艰苦的训练。相反，他认为健康的关键在于管理压力，适当的睡眠，饮食均衡，享受生活，因为生命可以在任何时候结束，他在新书《超级碳水化合物饮食》中也阐述了这一观念。
Harper先生说：“健康不是你在健身房能做哪些动作。这不是你外在表现出的能力，更重要的是你身体里面正在发生什么。我真的需要找出发生在我身上的情况的原因，而且我现在就是这样做的。这次心脏病发作唤醒了我。“
遗传性心血管疾病是指发病由基因变异引起，可以遗传给下一代的一组心血管疾病。这类疾病一般不表现出先天缺陷性症状，患者可以正常发育，但是在一定年龄后才会在心脏结构、电传导和功能等方面出现异常，多数在出现心跳骤停等急症时才被发现。遗传性心血管疾病包括心肌病、离子通道病及马凡式综合症等。
遗传性心血管疾病主要有临床表现多样，呈现家族性；依靠常规手段，难以准确诊断；猝死风险极高等共同特征。
因此，及早做个基因检测，提前进行风险评估和诊断非常重要！
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