GWICC报道遗传心脏病论坛三胎儿

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中医院兰峰教授：碱基编辑治疗心肌病的新进展

兰峰教授首先对基因编辑的概念进行了阐述。其中，同源重组、基因打靶及CRISPR是常用技术。随后，兰峰教授抛出问题：如何特异性修正突变等位基因。在此基础上，引出了碱基编辑器ABEmax-NG这一概念。同时，兰峰教授就其在肥厚性心肌病模型鼠上应用了该技术，证实这一方案的有效性及安全性。最后，兰峰教授进行总结：通过疾病遗传突变的筛查可以发现潜在靶点，进而对其进行精准诊断。这样也有助于推动基因编辑等技术的临床应用，尽早实现转化。

首都医科医院亦桐教授：心肌致密化不全家系探秘

亦桐教授首先对心肌致密化不全的心脏超声诊断标准、流行病学及病因等进行了介绍，并进一步指出遗传学病因是应

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