这是最近会诊的一例复杂胎心病例，除了复杂，还很特殊。和大家分享一下。
下面是超声图像：
这个胎儿为复杂先天性心脏病：二尖瓣闭锁、左心室闭锁、主动脉近心端闭锁，主动脉弓发育不良（左心发育不良综合征），属于不可根治性的先心病，目前的技术手段无法提供有效治疗。
通过进一步的了解，原来这是一个很不幸的家庭，夫妻二人之前已经孕育过3个孩子，都患有不同程度的先天性心脏病。第一个孩子出生后发现患有重度法洛四联症，因无法治疗而夭折；第二个孩子依然患有先天性心脏病房间隔缺损、室间隔缺损，因室间隔缺损太大，手术未成功；第三个孩子虽然也患有先心病房间隔缺损，但是病情较轻，经手术治疗后身体状态良好；这次是第四次怀孕，依然是患有如此严重的心脏病。
夫妻二人经过慎重考虑后，决定引产。
孕妇本次怀孕已经做过羊水穿刺，进行了常规的染色体检查，结果显示未发现明显异常，到底是什么原因导致这种情况？夫妻二人如果想再次怀孕还会有多大风险？鉴于他们生育的孩子均患有先心病，我们建议其夫妻双方、其女儿以及该胎儿均进行染色体检查，以明确其是否存在家族性的遗传基因。
我们联系了国内非常权威的北京贝康医学检验所专家进行会诊，遗传学专家认为这种情况常规的染色体检查不能解决问题，需要做更高级别的基因检测，但是费用很高。经过和北京贝康医学检验所首席运营执行官杨贵和先生沟通后，他当即决定检验所为这对夫妻做的所有检测均免费，直到找出致病原因为止。
贝康检验所针对这一组病例设定了严格的检测方案：
方案一：家系四人进行染色体核型分析+第三胎，第四胎的HDSNParray检测（检测有无最常见染色体病或CNV相关的疾病）。
方案二：若上述检测阴性，进行基因测序检测（检测有无相关基因突变）。
结果如下：
方案一染色体核型分析结果显示：夫妻二人及第三胎，外周血高分辨染色体核型分析未见异常；第四胎，羊水常规核型未见异常。
由于方案一未发现阳性结果，遂进行第二方案，对家系4人进行全外显子组测序。
结果显示：
1.对家系4人进行全外显子组测序，检测到第三胎和第四胎MYH6基因的17号外显子存在一个杂合的错义突变，且来源于父亲。
2.第三胎、第四胎：与先天性心脏病相关的基因TBX20上存在一个杂合的意义不明确变异。该变异遗传自母亲。
这确实是一个很复杂的病例，贝康检验所将检测结果发送到了美国，联合美国哈佛大学医学院、Baylor医学院、波士顿人类基因研究中心三个世界顶级的基因研究机构进行联合分析，最终确定夫妻双方的基因中各有一个可导致先天性心脏病的突变基因，而导致孩子先天性心脏病的基因来自于父亲。
为了给临床提供更可靠的遗传咨询依据，北京贝康医学检验所接下来将依旧免费为夫妻双方的父母及兄弟姐妹做全外显子组测序检测，解除夫妻双方的后顾之忧，为他们日后再次孕育健康宝宝保驾护航。
后续结果我们将和大家继续分享！
（本次病例分享由王锟张艳冬报道。）
在此，特别感谢北京贝康医学检验所为该家庭提供帮助！
董凤群团队工作地点：石家庄市红旗大街与新石北路交口，医院4楼，胎儿心脏超声科。
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出诊时间：董凤群教授专家诊：周一到周四全天，周五上午；
普通诊：周一至周日全天。
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