新生儿遗传代谢病筛查9问9答：
一、什么是新生儿遗传代谢病筛查？
新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检测，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。
二、为什么要进行遗传代谢病筛查？
新生儿遗传代谢病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的第三级预防。可以早期对危及生命的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛查，并进行早期诊断和治疗，避免因脑、肝、肾等损害影响宝宝生长发育，导致体格生长落后、智力障碍、甚至死亡。
三、免费筛查的遗传代谢病有哪些？
免费筛查的遗传代谢病病种包括以下四种疾病，简称“四病”：
?先天性甲状腺功能减低症（简称“呆小症”，发病率约1/）
?苯丙酮尿症（发病率约1/）
?先天性肾上腺皮质增生症（发病率约1/）
?葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症（南方发病率较高，北方较低）
目前新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症（简称“两病”）筛查在全国普遍开展。
四、如何进行遗传代谢病筛查？
?通过足跟部“三滴血”检测就可以筛查。正常新生儿采血时间为出生72小时后、7天之内，并充分哺乳后，医院相关人员根据新生儿疾病筛查相关要求采血，将血样滴在特殊干滤纸片上送检。
?对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
五、是不是所有宝宝出生后都要筛查？
是的，每个家长应为新生宝宝做这项检查。因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，但不能在孕期诊断，只有通过出生缺陷防控的第三级预防，即新生儿遗传代谢病筛查才能早期筛查、诊断和治疗。
六、宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？
是的。因为大部分患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在出生3～6个月后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，就错过了治疗的最佳时机，会导致宝宝的体格和智力发育落后，且难以得到改善，这将给家庭带来很大的经济和精神负担。
七、家中没人患病，宝宝也要做筛查吗？
是的。虽然父母看起来都很健康，但也可能携带某些致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。通过新生儿遗传代谢病筛查，有病的宝宝就能被早期发现，早期接受诊断和治疗。
八、收到复查通知，表示宝宝患病了吗？
不一定。筛查只是初步怀疑，有多种原因导致结果异常。医生为了进一步确诊，会通知您带孩子复查。如果一旦收到复查通知，医院进行相关检测。
九、宝宝被检查出患病了怎么办？
一旦孩子被确诊患病，您应该遵医嘱及早进行治疗，定期复查，监测宝宝体格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的不良后果。
提醒：
无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别新生儿可能呈假阴性。因此，即使筛查结果正常，也需要定期进行健康体检，发现异常，及时检测。
二先天性心脏病筛查相关问题答疑看这里！01
什么是先天性心脏病？
先天性心脏病（先心病）是胎儿期心脏及大血管发育异常以及出生后应当退化的组织未能退化而导致的心血管畸形，是小儿时期最常见的先天畸形，其临床表现随着畸形发生的部位和程度不同而各有差异。
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先天性心脏病有哪些危害？
?先心病是我国目前最常见的出生缺陷，据统计先心病已成为5岁以下儿童的第一死亡原因，每个活产新生儿中约有6-10个患先天性心脏病。
?先心病严重危害儿童健康，重症先心病如果没有得到及时治疗，可发生心力衰竭、心源性休克、酸中毒、缺氧性脑损伤等严重并发症，随时可能危及儿童生命。
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为什么要进行新生儿先天性心脏病筛查？
若在新生儿时期进行先心病筛查可以早期发现、及时诊断、合理治疗和干预，提高其治疗效果、降低死亡率，还能避免和减少先心病并发症及其所导致的经济负担，改善患儿的生活质量。
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如何进行新生儿先天性心脏病筛查？
?新生儿先心病的筛查遵循知情同意的原则。筛查在新生儿早期进行，—般情况下，助产机构在获得监护人知情同意后，通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对出生后6-72小时之内、出院之前的新生儿进行筛查。出生后因为各种原因即转诊至重症监护病房的新生儿则在由重症监护病房所在机构完成筛查。
?采用心脏听诊和经皮血氧饱和度检测两项指标对新生儿进行先心病的筛查，简单易行、无创伤性，对新生儿无伤害，检查仅需要3分钟就可以完成，当场出结果，筛查结果分为阴性和阳性两种。
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新生儿先心病筛查结果阳性怎么办？
筛查结果为阳性者，1周内及时转诊至诊断机构接受超声心动图检查，若超声心动图明确诊断为先心病的患儿，应当及时到治疗机构接受进一步的评估和必要的治疗。
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如何看待新生儿先心病筛查结果阴性？
由于疾病的复杂性和筛查技术的限制，可能出现假阴性的情况（即患有先心病但筛查阴性），因此建议所有筛查结果阴性者，除了常规体检之外，平时需注意孩子是否存在呼吸急促、紫绀、多汗、反复肺炎、体重不增加等情况，如果有这些情况，及时将情况反馈给医生，接受进一步检查。
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拒绝新生儿先心病筛查所致的后果？
可能会延误先心病的诊断，增加相关并发症发生的可能性和严重性，降低治疗效果，甚至危及患儿生命。
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