每个新生儿中大约有1名新生儿会患上先天性心脏病（CHD），如今CHD依然是导致新生儿因出生缺陷死亡的主要原因，尽管手术和护理技术的提高能够有效提高CHD患儿的存活率，但CHD患者在后期生活中依然面临着较高风险的心脏并发症、其它先天性畸形以及神经发育缺陷等。
图片摘自：ThomasSplettstoesser/Wikipedia/CCBY-SA4.0
近日，一项刊登在国际杂志NatureGenetics上的研究报告中，医院等机构的研究人员通过研究发现了引发先天性心脏病的新发基因，医学博士ChristineSeidman说道，作为一名临床医生，没有什么比父母询问其孩子未来患先天性心脏病风险更严重的了，因此我们必须告诉父母相关的知识。这项研究不仅告诉了我们关于心脏如何产生的基础生物学知识，对于后期临床研究也具有重要的意义，检测引发先天性疾病的遗传突变还能够帮助我们提醒患者和父母有效应对未来可能面临的疾病风险。
这项研究在美国7个研究中心进行，其覆盖了来自名CHD患者及父母相关的临床和遗传数据信息，相关研究数据能够帮助研究人员确定哪些遗传突变会从父母遗传给后代，同时还能够帮助研究人员发现儿童基因组中出现的新生突变。研究者发现，某些遗传突变能够从父母传递给后代，同时他们还首次在患儿的基因组中鉴别出了一些新生突变，这些突变主要发生在患其它先天性缺陷疾病或神经发育疾病的CHD儿童中，值得注意的是，研究者还发现相同的基因此前或和自闭症发生直接相关，在某些CHD患儿中自闭症可能是引发这些患儿神经认知问题高风险的主要原因。
研究者Seidman指出，未来我们还将继续深入进行研究，相关研究表明，大约有个基因会诱发CHD发生，基于此，对于婴儿机体全基因组进行测序或许要比特殊突变的筛选更加有效。
最后研究者表示，全基因组测序或许是一种最有效的方法来帮助检测引发新生儿缺陷的遗传突变，这还有可能影响儿童的短期和长期治疗及护理。
基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗。通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可以主动地改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。当我们不知道未来会发生什么重大的疾病，我们就防不胜防。想要预知必须做基因检测，疾病在于早发现、早治疗，然而很多人却等到了出现症状了才被迫去检查，这个时候就有了、晚了、惨了！每个人身上携带的基因都不相同，今天你没有病，不代表你身体健康，没病不等于健康。
上海瑞立生物科技有限公司，位于上海漕河泾国家级开发创新创业园，是一家建立在以上海交通大学和上海交通大医院技术平台之上的高科技生物公司，旗下拥有全资子公司上海瑞天健康管理咨询有限公司。主要业务：疾病基因学风险评估，临床的遗传性罕见疾病基因诊断，肿瘤基因检测和靶向药物评估，药物基因组学，健康管理，二代测序、基因芯片开发等。公司拥有一支专业的高学历，高水平，高素质的富有青春活力的技术团队，大部分的员工拥有博士和硕士学历，多人具有海外名校的留学经历。
长按下图识别北京中科医院是怎么样中科白癜风医院好吗
转载请注明：http://www.junmaoleatherco.com/xzbzlyy/1128.html
