进展报告RNA治疗方法应用于罕见遗传疾病

来源：心脏病治疗时间：2021-1-19

报告目录参见文尾内容，包括9篇综述文章

一位39岁的外科医生夫妇有两个年幼的女儿。当他们得知孩子患上了遗传性甲状腺素转运蛋白(hATTR)淀粉样变性:一种罕见遗传基因病，这是因为甲状腺素转运蛋白(TTR)错误折叠而引起疾病。作为职业医生的他也茫然不知所措。

年，当他和太太获知确诊孩子的疾病后，知道这种病预后很差，平均寿命为3至15年。最难堪的是当时没有任何办法治疗这类疾病。

大多数患有hATTR淀粉样变性的患儿通常需要接受移植手术治疗，这在当时是唯一可能缓减孩子症状的权宜之计。

01现在有种全新方法—RNA疗法

年，这对患有hATTR遗传病的小姊妹参加了一项研究性新药临床试验，该药物作用机理是通过与信使mRNA结合，进而阻止有毒蛋白质产生，信使mRNA携带了产生TTR遗传代码分子——这是RNA治疗的基本原理。

经过十多年挫折后，美国和欧盟药品监管机构分别批准了这种RNA药物和另一种RNA药物应用于临床治疗新生儿遗传性罕见疾病——hATTR淀粉样变性，只需要一次性治疗就可以治愈该疾病。